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Dualidade No Genoma Humano

Por Max Planck Society | Medical Xpress

28.Nov.2014

Todo ser humano possui mutações cis e trans na proporção de 60:40. Na configuração cis ocorrem duas mutações em uma mesma cópia genética. A proteína correspondente fica incapacitada, mas a segunda cópia e a proteína permanecem inalteradas. Na configuração trans, entretanto, ambas as cópias do gene sofrem mutação e produzem duas proteínas danificadas. Crédito: © Art 4 Science

Os humanos não gostam de ficar sozinhos, e seus genes não são diferentes. Juntos somos mais fortes, e as duas versões de um gene – uma de cada pai – precisam uma da outra.

Cientistas do Instituto Max Planck de Genética Molecular, em Berlim, analisaram a composição genética de várias centenas de pessoas e decodificaram a informação genética nos dois conjuntos de cromossomos separadamente.

Somente neste grupo relativamente pequeno eles encontraram milhões de diferentes formas de genes. Os resultados também mostram que as mutações genéticas não ocorrem aleatoriamente nos dois conjuntos de cromossomos parentais e que estão distribuídas na mesma proporção em todos.

Em 2001, os cientistas anunciaram a decodificação bem-sucedida do primeiro genoma humano.

Desde então, milhares mais foram sequenciados. O preço de uma análise genética logo cairá abaixo da marca de 1.000 dólares. Dado esse ritmo acelerado de desenvolvimento, é fácil esquecer que a tecnologia usada lê apenas um produto misto de .

Os métodos analíticos comumente empregados não levam em conta o fato de que cada pessoa possui dois conjuntos de material genético.

“Então eles estão ignorando uma propriedade essencial do genoma humano. No entanto, é importante saber, por exemplo, como as mutações são distribuídas entre os dois “, diz Margret Hoehe, do Instituto Max Planck de Genética Molecular, que realizou o estudo.

Hoehe e sua equipe desenvolveram métodos de genética molecular e bioinformática que possibilitam sequenciar os dois conjuntos de cromossomos em um ser humano separadamente. Os pesquisadores decodificaram as partes maternas e paternas do genoma em 14 pessoas e complementaram sua análise com o de 372 europeus do Projeto 1000 Genomas. “Quatorze pessoas podem não parecer muito, mas dado o desafio técnico, é uma conquista sem precedentes“, diz Hoehe.

Os resultados mostram que a maioria dos genes pode ocorrer em muitas formas diferentes dentro de uma população: Em média, existem cerca de 250 formas diferentes de cada gene. Os pesquisadores encontraram cerca de quatro milhões de formas genéticas diferentes apenas nos cerca de 400 genomas que analisaram.

Esse número certamente aumentará à medida que mais genomas humanos forem examinados.

Mais de 85 por cento de todos os genes não têm uma forma predominante ocorrendo em mais da metade de todos os indivíduos. Essa enorme diversidade significa que mais da metade de todos os genes em um indivíduo, cerca de 9.000 de 17.500, ocorrem exclusivamente nessa pessoa – e, portanto, são individuais no verdadeiro sentido da palavra.

O gene, como o imaginamos, existe apenas em casos excepcionais.

“Precisamos repensar fundamentalmente a visão de genes que todo aluno aprendeu desde a época de Gregor Mendel. Além disso, a visão convencional de mutações individuais não é mais adequada.

Em vez disso, temos que considerar as duas formas de genes e sua combinação de variantes“, Hoehe explica. Ao analisar genomas, os cientistas devem, portanto, examinar cada forma de gene parental separadamente, bem como os efeitos de ambas as formas como um par.

Segundo os pesquisadores, as mutações dos genes não são distribuídas aleatoriamente entre os cromossomos parentais. Eles descobriram que 60% das mutações afetam o mesmo conjunto de cromossomos e 40% ambos os conjuntos.

Os cientistas se referem a elas como mutações cis e trans, respectivamente. Evidentemente, um organismo deve ter mais mutações cis, onde a segunda forma do gene permanece intacta.

“É incrível a precisão com que a proporção 60:40 é mantida. Ela ocorre no genoma de cada indivíduo – quase como uma fórmula mágica“, diz Hoehe.

A proporção de distribuição de 60:40 parece ser essencial para a sobrevivência.

“Esta fórmula pode nos ajudar a entender como a variabilidade genética ocorre e como isso afeta a função do gene.”

Algumas das muitas variantes que alteram o genoma também têm efeito no nível da proteína.

Os pesquisadores já identificaram um conjunto de 4.000 genes que são alterados por mutações, de modo que suas proteínas ocorrem com especial frequência em duas formas diferentes em humanos. Esses genes controlam principalmente a transmissão de sinais entre as células, o sistema imunológico e a atividade gênica.

Esse arranjo duplo de genes e proteínas tem a vantagem de permitir que a atividade dos genes seja ajustada e alterada de forma mais flexível. Ao usar a variante mais favorável, o corpo é mais capaz de se adaptar às mudanças em seus próprios processos e às condições ambientais.

Se a dualidade de genes der errado e a forma de proteína errada for usada, isso pode desencadear mecanismos patogênicos. É provavelmente por isso que esses 4.000 genes incluem muitos genes de doenças.

Esses achados mudarão a interpretação das análises genéticas e a previsão de doenças. Além disso, a medicina individualizada não pode ignorar a “dupla natureza” dos genomas humanos. “Nossas investigações no nível da proteína mostraram que 96% de todos os genes têm pelo menos 5 a 20 formas diferentes de proteínas. Isso resulta em uma tremenda diversidade individual em possíveis interações entre os e mostra como é assustador o desafio de desenvolver terapias personalizadas“, diz Hoehe.

Até agora, os pesquisadores estimaram o risco de doença apenas pela presença ou ausência de mutações. No entanto, há evidências de que no câncer, por exemplo, a gravidade e o curso da doença são determinados pela distribuição errada de uma mutação. A localização das , portanto, precisa ser considerada no diagnóstico, previsão e prevenção de doenças no futuro.

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Mais informações: Margret R. Hoehe, George M. Church, Hans Lehrach, Thomas Kroslak, Stefanie Palczewski, Katja Nowick, Sabrina Schulz, Eun-Kyung Suk, Thomas Huebsch, Multiple haplotype-resolved genomes reveal population patterns of gene and protein diplotypes, Nature Communications, 26 November 2014

Pesquisadores chineses demolindo Pseudo-Ciência Evolutiva.

Ciência Versus Religião

(By Cornelius Hunter)
Nas últimas décadas, os genomas de várias espécies foram mapeadas e os evolucionistas estão usando esses dados do genoma para refinar sua teoria. Eles também estão fazendo algumas reivindicações altas. Os conjuntos de dados de genoma, dizem os evolucionistas, estão adicionando novas confirmações marcantes para a  teoria. Um pedaço de evidências evolucionistas  apontam para a grande similaridade entre o genoma humano e o do chimpanzé. Os dois genomas são cerca de 95%  semelhantes e os evolucionistas dizem que isso mostra o quão facilmente o ser humano pode ter evoluído de um ancestral comum chimpanzé-humano. O professor de Evolução, Dennis Venema explica :

Por exemplo, os seres humanos e seus parentes mais próximos, os chimpanzés, têm genomas que são em torno de 95% idênticos, e a maior parte das diferenças de DNA não são diferenças que realmente afetam nossas formas. Assim, as pequenas alterações decorrentes ao longo do tempo desde a última vez que compartilharam um ancestral comum era suficiente para moldar nossa espécie desde que se separaram – não há nenhuma evidência de que a evolução exige mudanças radicais ao nível do DNA.

Nenhuma evidência? Este é um exemplo de evolucionistas vendo o que eles querem ver nos dados. Os evolucionistas são movidos por sua metafísica e assim querem acreditar que somos descendentes de uma criatura macaco primitivo. Eles querem acreditar que nós humanos e macacos “somos um” e que a parede entre o humano e o animal “foi violada”, como o Instituto Smithsonian coloca   .

Mas, como eu apontei no meu livro Prova de Darwin, se as comparações de DNA entre  humano e chimpanzé não revelam diferença muito significativa, então nós provavelmente precisaremos procurar outro lugar. Os seres humanos são muito diferentes dos chimpanzés e se nossas comparações de DNA não estão revelando muita diferença, então esses segmentos provavelmente não são o que está impulsionando a diferença entre as duas espécies.

Na verdade, existem diferenças muito mais significativas entre os genomas de chimpanzés e humanos. As diferenças que podem “realmente afetar nossas formas.”. Um papel de 2011  da China e do Canadá, por exemplo, descobriu 60 genes codificadores de proteínas em humanos que não estão no chimpanzé. E essa era uma estimativa extremamente conservadora. Na verdade, eles encontraram evidências para mais longe desses genes, mas usaram filtros conservadores para chegar a 60 genes únicos. Não surpreendentemente, a pesquisa também encontrou provas de função, para estes genes, que pode ser única para os seres humanos.

Se as proteínas codificadas por estes genes é qualquer coisa como a maioria das proteínas, então esta descoberta seria um outro problema importante para a teoria evolutiva. Além de repreender a opinião do evolucionista de que as diferenças do genoma humano-chimpanzé deve ser menor, 6 milhões de anos; simplesmente não haveria tempo suficiente para evoluir esses genes.

Na verdade, 6 milhões anos não seria tempo suficiente. A evolução de uma única proteína nova, ainda que por premissas extremamente otimistas evolucionistas, é extremamente improvável, mesmo com toda a idade do universo para trabalhar no problema.

Infelizmente nada disso vai influenciar o evolucionista, porque para os evolucionistas esta, a TE,  nunca foi sobre  ciência. Como Venema explica:

Uma coisa é explicar padrões biogeográficos ou afirmar que as semelhanças anatômicas refletem um não-evolutivo “design” padrão  – mas outra coisa é tentar explicar por que os humanos (e outros mamíferos placentários) têm um gene defeituoso para a tomada da gema do ovo no ponto exato em nossos genomas onde as galinhas têm a versão funcional do gene, e que os seres humanos e os chimpanzés compartilham um grande número de mutações em comum em nossas duas cópias inativadas.

O argumento da “não-teleologicamente” diz que esses genes com defeito não teriam sido concebidos ou criados e que, portanto, eles devem ter evoluído. Este argumento não é novo. Não surgiu quando os dados genômicos tornaram-se disponíveis, mas tem sido influente durante séculos. Evolucionistas anteriores encontraram falhas com todos os tipos de aspectos biológicos, geológicos e cosmológicos da natureza.

Este raciocínio não é novo e não é ciência. Ele é baseado em crenças religiosas pessoais que não estão abertas ao debate. Imagine se você acredita nessas coisas. Imagine que você acredita, como Venema, que as mutações comuns, por exemplo, exclui qualquer possibilidade da espécie ter sido criado em qualquer tipo de sentido real.

Então é claro que você seria um evolucionista. Mesmo que a teoria da evolução falhe em todos os testes. Na evolução, a religião guia a ciência.

Nesse meio tempo, enquanto os evolucionistas fazem regras para a ciência  seguir e insistem que o mundo surgiu espontaneamente,  apesar das evidências, esses pesquisadores na China e no Canadá estão fazendo ciência real.

 

Esse texto é uma tradução livre do Darwin’s God

Se as espécies em geral não possuem essência, então assim também é com o Homo Sapiens. Se ao Homo Sapiens falta a essência, então não se pode utilizar a teoria de Darwin para justificar a essência humana

 

Destaco um trecho do artigo “The Ethical Inadequacy of Naturalism” de J.P. Moreland:

É uma crença acalentada pela maioria das pessoas que os seres humanos possuem valores e direitos iguais e que eles possuem valor significativamente maior que os animais.

Entretanto, essa afirmação é difícil, se não impossível, justificar dado um mundo naturalista.

Para muitos naturalistas, o melhor, e talvez o único meio de justificar a crença que todos os humanos possuem valores e direitos iguais é à luz do fundamento metafísico da doutrina judaico-cristã da imagem de Deus.

Essa visão [naturalista] retrata os humanos como substâncias com uma natureza [essência] humana, e por pelo menos duas razões tal “quadro” deve ser abandonado.

Por um lado, o progresso da ciência tem regularmente mudado entidades (por exemplo, calor) da categoria de substância à categoria de qualidade, relação, ou quantidade. Portanto, provavelmente não existe a natureza humana, e falar da natureza humana deveria ser entendido somente dentre as categorias da biologia, química, e física, e com uma visão de humanos como meros agregados de partes.

Segundo, a teoria de evolução de Darwin tem feito a crença na natureza humana, apesar de logicamente possível, todavia, bastante implausível.

Conforme E. Mayr tem dito: “Os conceitos de essências imutáveis e de completas descontinuidades entre cada eidos (tipo) e todos os outros torna o pensamento evolucionário impossível. Eu concordo com aqueles que afirmam que as filosofias essencialistas de Aristóteles e Platão são incompatíveis com o pensamento evolucionário”.

Essa crença tem, por sua vez, levado pensadores como David Hull a fazer a seguinte observação: “As implicações de mover espécies da categoria metafísica que pode apropriadamente ser caracterizada em termos de ‘naturezas (essências)’ a uma categoria para a qual tais caracterizações são inapropriadas, são extensivas e fundamentais. Se as espécies se desenvolvem de alguma forma parecida que os darwinianos pensam, então elas não poderiam possivelmente possuir a sorte de natureza que filósofos tradicionais afirmam que elas possuem. Se as espécies em geral não possuem essência, então assim também acontece com o Homo Sapiens como espécie biológica. Se ao Homo Sapiens falta uma essência, então não pode ser feita referência à biologia para dar suporte às afirmações acerca da ‘natureza (essência) humana’. Quem sabe todas as pessoas sejam ‘pessoas’, compartilhem a mesma ‘personalidade’, etc, mas tais afirmações devem ser explicadas e defendidas sem referência à biologia. Uma vez que tantas teorias morais, éticas e políticas, dependem de alguma noção ou outra da natureza humana, a teoria de Darwin trouxe em questão todas essas teorias. As implicações não são vinculações. Nós podemos sempre dissociar “Homo Sapiens” do ‘ser humano’, mas o resultado é uma posição muito menos plausível.”

Fonte: http://www.origemedestino.org.br/blog/johannesjanzen/?post=557